Test de Trisomie NIPT EarlyReveal

Il s'agit de l'anomalie chromosomique la plus courante, causée par un chromosome 21 supplémentaire. Elle entraîne des déficiences intellectuelles et des problèmes médicaux. Le diagnostic précoce par NIPT permet de mieux planifier les soins médicaux et le soutien éducatif. Environ une grossesse sur 700 est affectée par le syndrome de Down.

Caractérisé par de graves retards de développement, le syndrome d'Edwards résulte d'un chromosome 18 supplémentaire. La plupart des grossesses avec trisomie 18 se terminent par une fausse couche, et seulement 10 % des enfants nés vivants survivent à leur première année. Le NIPT permet une détection précoce afin d'aider les familles à se préparer à l'issue de la grossesse.

Cette maladie, causée par un chromosome 13 supplémentaire, entraîne de graves déficiences intellectuelles et physiques. La plupart des grossesses avec le syndrome de Patau se soldent par des fausses couches, et les bébés nés vivants sont souvent confrontés à de multiples problèmes de santé qui mettent leur vie en danger. La détection par NIPT offre aux familles des informations précieuses dès le début de la grossesse.

Survenant chez les femmes, le syndrome de Turner résulte de l'absence d'un chromosome X et peut entraîner une petite taille, des malformations cardiaques et la stérilité. Une détection précoce permet une meilleure gestion des besoins médicaux tout au long de la vie.

Affectant les hommes possédant un chromosome X supplémentaire, cette maladie peut entraîner des difficultés d'apprentissage, une infertilité et des traits physiques spécifiques tels qu'une plus grande taille. Le NIPT permet de l'identifier à un stade précoce, ce qui garantit des interventions et des soins appropriés.

Les femmes porteuses de trois chromosomes X peuvent être plus grandes que la moyenne et être confrontées à de légers problèmes d'apprentissage ou de comportement. La détection précoce grâce au NIPT permet aux parents et aux médecins de surveiller les besoins potentiels en matière de développement.

Les garçons ayant un chromosome Y supplémentaire ont souvent un développement normal, mais certains peuvent présenter un risque accru de difficultés d'apprentissage ou de comportement. Le NIPT fournit des informations précoces, permettant aux parents et aux médecins de planifier le soutien nécessaire.

Cette délétion sur le chromosome 1 entraîne des déficiences intellectuelles, des malformations cardiaques et divers autres problèmes de santé. Le NIPT permet d'identifier cette condition à un stade précoce, ce qui permet une approche proactive des soins de santé.

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) est une maladie génétique rare causée par une délétion d'une partie du bras court (p) du chromosome 4. Cette maladie se caractérise par des traits faciaux particuliers, des déficiences intellectuelles, des retards de croissance et des crises d'épilepsie. D'autres problèmes courants sont les malformations cardiaques, les anomalies du squelette et les difficultés d'alimentation. Un diagnostic précoce est important pour gérer les symptômes et fournir des thérapies de soutien. Le WHS survient dans environ 1 cas sur 50 000 naissances.

Caractérisé par un cri distinctif ressemblant à celui d'un chat dans la petite enfance, ce syndrome implique une délétion sur le chromosome 5, entraînant des déficiences intellectuelles et des retards de développement. Un diagnostic précoce permet d'intervenir à temps.

Causée par la perte de gènes spécifiques sur le chromosome 15, cette maladie entraîne une faiblesse musculaire, des difficultés d'alimentation dans la petite enfance et une faim excessive dans l'enfance, entraînant l'obésité.
Il s'agit d'une maladie génétique rare qui entraîne une déficience intellectuelle grave, des retards de développement et un comportement joyeux particulier.
Le NIPT permet une détection précoce, ce qui permet aux familles de traiter la maladie dès la naissance.

Également connue sous le nom de syndrome de DiGeorge, cette maladie génétique touche 1 grossesse sur 2 000. Elle entraîne des malformations cardiaques, des déficiences immunitaires et des retards de développement. Un diagnostic précoce par NIPT permet aux familles de se préparer à des soins médicaux spécialisés et à des interventions sur le plan du développement.

L'analyse des trisomies vérifie la présence d'un chromosome supplémentaire dans l'une des 23 paires de chromosomes, ce qui peut entraîner diverses pathologies. Si les trisomies 21 (syndrome de Down), 18 (syndrome d'Edwards) et 13 (syndrome de Patau) sont les plus courantes, les trisomies peuvent se produire sur n'importe quel chromosome, entraînant potentiellement des problèmes de développement ou des fausses couches. Le NIPT permet de dépister ces anomalies dès le début de la grossesse, offrant ainsi un aperçu de la santé chromosomique du bébé.

Qu’est-ce qu’un dépistage prénatal non invasif?

Le dépistage prénatal non invasif (NIPS), aussi appelé test prénatal non invasif (NIPT), analyse l’ADN fœtal libre à partir d’une simple prise de sang maternel. Contrairement à l’amniocentèse—qui nécessite un prélèvement de liquide amniotique—le NIPS comporte un risque minime. Il peut détecter des affections telles que la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau) avec plus de 99 % de sensibilité et de spécificité. Bien qu’il fournisse un aperçu précoce de la santé fœtale, le NIPS demeure un test de dépistage. Tout résultat à haut risque doit être confirmé par une procédure diagnostique.

Qu’est-ce que le dépistage prénatal non invasif EarlyReveal™?

Le NIPT EarlyReveal est un test de dépistage prénatal non invasif (NIPT) qui recherche trois des anomalies chromosomiques les plus courantes observées pendant la grossesse: la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau). Ce test de dépistage nécessite une simple prise de sang maternel, ce qui le distingue des tests de diagnostic plus invasifs comme l’amniocentèse ou d’autres procédures impliquant le liquide amniotique. Comme il s’appuie sur l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel, il offre un excellent équilibre entre sécurité et précision pour les femmes enceintes qui recherchent un dépistage génétique précoce.

À partir de quand puis-je utiliser le Kit de Dépistage NIPT EarlyReveal™?

Le kit de dépistage NIPT EarlyReveal peut être utilisée dès la 10e semaine de grossesse, à partir du premier jour de vos dernières règles. Ce calendrier permet aux femmes enceintes et aux professionnel(le)s de soins prénatals de détecter rapidement d’éventuels problèmes génétiques, plus tôt que lors du dépistage sérique maternel ou d’autres tests prénataux habituellement effectués plus tard dans la grossesse. Connaitre ces informations précocement peut aider à orienter les décisions de suivi prénatal et apporter une tranquillité d’esprit ou des étapes supplémentaires pour la future maman.

Que sont les aneuploïdies des chromosomes sexuels?

Les aneuploïdies des chromosomes sexuels se produisent lorsqu’une personne présente un ou plusieurs chromosomes sexuels supplémentaires ou manquants. Les femmes ont habituellement XX et les hommes XY. Il arrive cependant que le fœtus d’une personne enceinte se développe avec un seul X (Monosomie X, aussi appelée syndrome de Turner) ou plusieurs copies de X ou Y (p. ex. XXY dans le syndrome de Klinefelter, XYY dans le syndrome de Jacobs ou la Trisomie X). Les bébés atteints de ces affections semblent souvent normaux à la naissance, car leurs organes génitaux ne révèlent pas toujours l’aneuploïdie. En grandissant, ils peuvent néanmoins présenter des variations de taille, de puberté ou de fertilité. Bien qu’un handicap intellectuel important ne soit pas fréquent, certains troubles d’apprentissage peuvent survenir. Chaque aneuploïdie présente des caractéristiques spécifiques, mais le test prénatal non invasif (NIPT) EarlyReveal permet de dépister ces affections afin que les familles et les professionnel(le)s de la santé puissent prévoir un soutien adapté.

Puis-je commander le dépistage prénatal non invasif EarlyReveal™ moi-même, ou doit-il être prescrit par mon médecin?

Vous pouvez commander le NIPS EarlyReveal directement sur notre site Web. Toutefois, puisqu’il s’agit d’un test de dépistage génétique prénatal à visée médicale, une prescription de votre médecin est requise avant de procéder au prélèvement de votre échantillon sanguin. Si vous préférez, votre professionnel(le) de soins prénatals peut également commander le NIPT EarlyReveal™ en votre nom. S’il ou elle ne dispose pas encore d’un compte, il/elle peut nous contacter à l’adresse info@earlyreveal.com pour en créer un. Cela garantit aux personnes enceintes d’avoir accès à des tests de dépistage fiables, bien intégrés dans leur suivi de grossesse.

Quand recevrai-je mes résultats?

Une fois que le laboratoire reçoit votre échantillon de sang maternel, vous pouvez généralement vous attendre à recevoir les résultats de votre NIPT EarlyReveal sous 3 à 5 jours ouvrables. Vous serez informé(e) par courriel dès que vos résultats de dépistage seront prêts, et vous comme votre médecin y aurez accès. Si un résultat à haut risque ou positif est identifié, un test de diagnostic de confirmation (tel qu’un test PCR pour des marqueurs génétiques spécifiques ou une amniocentèse) peut être recommandé pour établir un diagnostic prénatal définitif.

Quelle est la précision des résultats du NIPS EarlyReveal™?

Le NIPT EarlyReveal dépiste les trisomies 21, 18 et 13 avec plus de 99 % de sensibilité et de spécificité, ce qui en fait une excellente option de dépistage prénatal et de dépistage génétique. Bien que ce dépistage prénatal non invasif offre un taux de détection très élevé, il demeure un test de dépistage et non un test diagnostique. En cas de résultat positif ou de résultat à haut risque, il est conseillé d’envisager une procédure diagnostique de confirmation, telle que l’amniocentèse, afin de valider les conclusions du dépistage.